Cerca
  • Team BioVario

Genetica e biodiversità umana

Aggiornamento: 29 apr 2020

Finora abbiamo parlato di piante, fiori e biodiversità animale... ma non abbiamo ancora affrontato il complesso mondo dell’uomo. La dottoressa Ornella Semino (associato di genetica e membro del dipartimento di biologie e biotecnologie dell’Università di Pavia) ci esporrà la biodiversità umana e le cause genetiche che hanno caratterizzato l’unicità di ogni individuo.

Nell'uomo, anzi, in ognuno di noi è visibile la variabilità genetica proveniente da una lunga evoluzione delle varie popolazioni che ha caratterizzato le varie etnie. Ma anche all'interno di questi macrogruppi ci sono tantissime differenze: dalla forma delle orecchie, naso, colore di pelle e capelli... fino ad arrivare alla percezione sensoriale.


Infatti molto importante per l'evoluzione dell'uomo è stata la "GENETICA DEL GUSTO", che tramite la percezione dell'amaro, una sostanza tante volte contenuta in piante, fiori e frutti tossici o letali, è stato possibile associare il ricordo di questo gusto al pericolo.


Molto interessante e divertente, infatti, è stato il test per scoprire chi di noi percepisce meglio l'amaro... scorrete le immagini e scoprite chi ha la faccia più schifata! La presidente di Arvima, Anna Maria De Stefano è risultata una supertester!

Qui sotto trovate l'intervista agli studenti dell'Accademia di Brera... Ragazzi, per voi è possibile unire la biodiversità genetica all'arte? Vediamo cosa hanno risposto!

Ma ora entriamo nel vivo del discorso della biodiversità dell'uomo e le cause genetiche che hanno caratterizzato l’unicità di ogni individuo.

Scarica la presentazione PDF

della dott.ssa Ornella Semino.


La mutazione, cioè una modificazione del materiale genetico, rappresenta il motore dell’evoluzione. Tuttavia, come per tutti gli organismi che si riproducono sessualmente, è solo il processo di formazione dei gameti (meiosi) che rimescolando, mediante il cosiddetto crossing-over, il materiale genetico paterno e materno prima di distribuirlo in ciascuna cellula gametica maschile (spermatozoo) e femminile (cellula uovo), genera nuove combinazioni genetiche facendo si che dopo la fecondazione ogni individuo sia unico.

Una nuova variante originata per mutazione, può aumentare in frequenza per semplice effetto del caso, fenomeno chiamato deriva genetica, oppure in seguito a selezione naturale, se la nuova mutazione determina un cambiamento favorevole nell’ambiente in cui il soggetto vive. Di conseguenza, la biodiversità osservata ora nella specie umana ha radici lontane… la storia evolutiva umana è avvenuta per tentativi, seguendo una strada per niente unidirezionale ma assai ramificata, fatta anche di rami andati estinti.

Quando si parla di evoluzione dell’uomo, ci viene immediatamente in mente l’illustrazione che parte dalla scimmia che progressivamente evolve verso l’uomo moderno... ma invece non è così! L’evoluzione umana più che un albero può essere descritta come un cespuglio con diversi rami di cui uno solo ha avuto successo. Lo scimpanzé non è un nostro antenato ma nostro cugino. Con lui condividiamo un antenato comune vissuto circa 7 milioni di anni fa.

Come ci siamo evoluti?

Il genere Homo si è originato in Africa circa 2,5 milioni di anni fa. L’Homo erectus è stato il primo ad uscire dall’Africa e, un milione di anni fa circa occupava già ampie aree dell’Asia e dell’Europa. Diverse teorie vennero avanzate per spiegare l’evoluzione umana. Tra queste, la teoria multiregionale sostenuta da alcuni antropologi, ipotizza un’evoluzione parallela da Homo erectus a Homo sapiens in diverse aree geografiche e quindi una separazione dei gruppi umani a più di 1 milione di anni fa. Diversamente, la teoria “dell’Out of Africa” sostenuta dalle analisi genetiche ipotizza un’origine africana recente dell’Homo sapiens seguita dall’uscita di un gruppo di questi uomini moderni che avrebbe rimpiazzato nelle varie aree i gruppi preesistenti di H. erectus. La prima prova genetica a favore di questa ipotesi risale al 1987, e fu fornita dall’analisi del DNA mitocondriale. Quest’analisi infatti dimostrò in modo inequivocabile che tutti i DNA mitocondriali degli uomini moderni condividono un antenato comune africano: l’«Eva mitocondriale», vissuta in Africa recentemente, circa 200.000 anni fa. In seguito, analisi genetiche sempre più approfondite, permisero di datare l’uscita dall’Africa dell’uomo moderno e di ricostruire le rotte seguite durante la colonizzazione delle diverse parti del globo: intorno ai 70.000 anni fa l’uomo migrava dal corno d’Africa verso l’Asia e poi l’Australia seguendo una rotta meridionale. Circa 50.000 anni fa aveva già raggiunto l’Australia mentre solo 40.000 anni fa l’Europa e verso i 16.000 fa, le Americhe.

Sotto la pressione delle diverse forze evolutive, l’uomo moderno si è suddiviso in diverse popolazioni che si sono adattate ai differenti ambienti e si sono, a poco a poco, differenziate le une dalle altre, a volte per caratteri fenotipici evidenti, quale ad esempio la colorazione della pelle e la statura, a volte non visibili, come per esempio, la capacità di digerire determinati alimenti.

Un aspetto curioso ed importante della variabilità umana è rivelato dalla genetica del gusto. La sensibilità gustativa è la modalità chemosensoriale preposta al riconoscimento di stimoli chimici in ciò che viene ingerito. Nell’uomo tale sensibilità agisce in combinazione con l’olfatto e insieme ad esso guida le scelte alimentari e controlla l’ingestione volontaria di sostanze sulla base di cinque gusti principali: dolce, amaro, acido, salato, umami. Il primo gusto con cui l’uomo entra in contatto è il dolce del latte materno, per poi sperimentare il gusto umami delle proteine ed aminoacidi presenti nella carne, formaggi ecc... fondamentale per lo sviluppo corporeo, e a seguire il salato, l’acido e l’amaro.

La sensibilità all’amaro, in particolare, ha fornito vantaggi importanti per la sopravvivenza dei primi gruppi umani. La maggior parte delle sostanze amare, che possono essere accettate solo in bassissime concentrazioni, è prodotta dalle piante, le quali hanno sviluppato la strategia di accumulare metaboliti secondari amari per difendersi dagli animali erbivori e dai patogeni. Nell’uomo, la capacità di percepire l’amaro è mediata da un sottogruppo di recettori che sono espressi in cellule specializzate localizzate principalmente nell’epitelio linguale e nel palato molle. Gli studi di genetica sulla percezione dell’amaro hanno avuto inizio con la scoperta, nel 1934, dell’insensibilità di alcune persone ad un composto organico cristallino sintetico, la feniltiocarbammide, che veniva percepito da altri come estremamente amaro. In seguito, oltre alla PTC, è stato saggiato un ulteriore composto, il PROP (6-n-propiltiouracile, la sostanza non tossica che abbiamo assaggiato), strutturalmente simile e percepito dagli stessi recettori del PTC. Gli individui che percepiscono queste sostanze già a concentrazioni molto basse sono stati chiamati super-taster,quelli intermedi medium-taster, gli altri non-taster, poiché non sono in grado di percepire PROP/PTC anche a concentrazioni elevate.


Il gusto viene percepito da recettori controllati da diversi geni e presenti nelle papille gustative presenti nel cavo orale ed in particolare sulla lingua. E’ a livello di questi recettori che il segnale chimico generato dalle sostanze contenute nei cibi viene convertito in segnale nervoso ed inviato al cervello per essere decodificato. Vale la pena di precisare che la percezione dei diversi sapori avviene in ogni parte della lingua e non in aree specifiche come si riteneva sino a poco tempo fa. Quindi la classica mappa delle aree di percezione del dolce, amaro acido ecc, non è veritiera.

Un altro carattere molto variabile nell’uomo è quello della pigmentazione della pelle. Si tratta di un carattere ben visibile che mostra una notevole correlazione con la latitudine. Variazione nella pigmentazione tra le popolazioni umane può, infatti, riflettere adattamenti locali agli ambienti diversamente irraggiati dai raggi solari: la pelle scura è più fotoprotettiva, mentre la pelle chiara aiuta la produzione di vitamina D. Per questo popolazioni che vivono a basse latitudini hanno prevalentemente pelle scura, mentre le popolazioni scandinave hanno pelle chiara.
Quindi cosa ha determinato il colore della pelle in diverse aree geografiche e soprattutto climatiche?

Poiché nostro cugino, lo scimpanzé, sotto la pelliccia ha pelle chiara, è verosimile che l’antenato comune (nostro e dello scimpanzé) vissuto in Africa avesse pelle chiara e pelliccia. E’ però probabile che pian piano, perdendo la pelliccia e passando dalla foresta alla savana, abbia avuto bisogno di protezione dai raggi solari. Si sarebbe così evoluta una specie dalle pelli più scure in modo non solo da evitare scottature ed altre problematiche della pelle, ma soprattutto fotodegradazione di componenti nutritivi importanti come i folati necessari per un corretto sviluppo embrionale.

L’uomo uscito dall’Africa circa 70.000 anni fa aveva quindi la pelle scura e le popolazioni che si sono insediate alle stesse latitudini verso la Malesia hanno mantenuto toni scuri. Diversamente nei progenitori europei e in particolare delle popolazioni scandinave sono state favorite varianti che determinavano una riduzione di melanina sulla pelle, facilitando la produzione di vitamina D.


Un altro interessante esempio di variabilità genetica determinata da co-evoluzione tra gene e cultura,è rappresentato capacità di consumare lattosio in età adulta nota come tolleranza al lattosio. Questa capacità che si è sviluppata indipendentemente in gruppi diversi è il risultato di un’evoluzione parallela e convergente in regioni diverse nel mondo ed è stata determinata dall’adattamento ad assimilare il lattosio, manifestatosi nella specie umana in fase di cambiamento da cacciatore/raccoglitore ad agricoltore/allevatore. L’evoluzione ha premiato chi, anche dopo lo svezzamento è riuscito, in quanto portatore di una variante del gene a mantenere l’attività della lattasi, enzima capace di digerire il latte, divenuto un alimento molto importante: incontaminato e vitaminico per chi non aveva a disposizione acqua potabile, soprattutto in ambienti aridi del sud e calorico e ricco di calcio per chi viveva negli ambienti freddi del nord.

Quindi possiamo notare come la variabilità genetica osservata nelle popolazioni moderne sia il risultato di un processo evolutivo iniziato a partire dai nostri antenati. Da essi abbiano ricevuto tutti i geni necessari per poterci evolvere ed adattare all’ambiente, anche in ere e continenti diversi... Al giorno d’oggi possiamo dire che la globalizzazione ha accelerato il rimescolamento di tale variabilità, diversificandoci soprattutto per i gusti personali.

25 visualizzazioni0 commenti

Post recenti

Mostra tutti